Sintomi
Le persone con immunodeficienza primaria hanno maggiori probabilità di avere sintomi come2
- Infezioni più frequenti o ripetute
- Infezioni che durano più a lungo rispetto alla maggior parte delle persone
- Infezioni difficili da trattare e che non rispondono agli antibiotici o che richiedono antibiotici per via endovenosa
- Infezioni più gravi e che richiedono il ricovero in ospedale, come sepsi o ascessi (infezioni piene di pus) degli organi interni
- Infezioni che la maggior parte delle persone non contrae (a volte chiamate infezioni opportunistiche)
- Mancanza di aumento di peso o crescita in un bambino (ritardo della crescita)
- Problemi digestivi, come diarrea cronica
Si prega di consultare sempre gli operatori sanitari in merito a questi sintomi e per ulteriori consigli sull'immunodeficienza primaria.
Cause
La causa è spesso un gene difettoso. Alcune immunodeficienze sono causate da un singolo gene difettoso e altre da una combinazione di geni. Il difetto può essere ereditato, può essere una nuova mutazione in uno dei tuoi geni o può essere stato ereditato da uno o entrambi i tuoi genitori. Più comunemente, un gene difettoso non ha importanza, a meno che lo stesso difetto non sia ereditato da entrambi i genitori. 1
Trattamento dell'immunodeficienza primaria
La terapia sostitutiva con immunoglobuline è una delle terapie mediche disponibili per il trattamento dell'immunodeficienza.
La terapia sostitutiva con immunoglobuline può essere somministrata per via endovenosa o sottocutanea (SCIg). Entrambi i metodi sono efficaci nel sostituire le immunoglobuline (IgG) a livelli necessari per combattere l'infezione3. Consultare sempre gli operatori sanitari per consigli sull'immunodeficienza.
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1.Baxendale Dr. e Henderson K. (2015), "Understanding primary immunodeficiency", Papworth Hospital NHSFoundationTrust. PI_76_Understanding_Primary_Immunodeficiency_review_2015.pdf (royalpapworth.nhs.uk)
2. Center for Disease Control and Prevention: cdc.gov. Rewiewed May 20, 2022. Accessed February 26, 2024. https://www.cdc.gov/genomics/disease/primary_immunodeficiency.htm#:~:text=People%20with%20primary%20immunodeficiency%20(PI,come%20l'inizio%20sono%20rilevati%20.
3. American Academy of Allergy Asma & Immunologia: aaaai.org. Accessed February 26, 2024. Immunoglobulin (IgG) Replacement Therapy Defined | AAAA